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„MPS sind multisystemische, progressive, behandelbare Krankheiten, weshalb die Diagnose so früh wie möglich gestellt werden sollte.“ – Dr. Mireia del Toro

Durch das Erkennen der Anzeichen die Krankheit identifizieren

Mukopolysaccharidosen (MPS) bilden eine Gruppe progressiver, genetisch vererbter, schwerwiegender Erkrankungen, die zahlreiche Körpersysteme und -funktionen betreffen und eine Folge heterogen exprimierter Enzymmangelzustände sind.1‑3 Die unterschiedlichen Erscheinungsbilder und Krankheitsverläufe – zusammen mit der scheinbaren Seltenheit der Krankheit im Praxisalltag – führen zu ausbleibenden MPS-Befunden in Fachabteilungen, was eine verzögerte Diagnose und möglicherweise gravierende Folgen für die Patienten bedeutet.4,5

Optimieren Sie die langfristigen Patientenergebnisse und fördern Sie eine frühzeitige Behandlung, indem Sie die Anzeichen einer MPS erkennen und Verdachtsfälle unverzüglich an einen Genetiker oder ein Stoffwechselzentrum überweisen. Die Überweisung an ein Stoffwechselzentrum ist ein wichtiger erster Schritt auf dem Weg zur Differentialdiagnose und frühzeitigen Einleitung einer Behandlung.4

Optimierung der Ergebnisse – beeinflussen Sie den klinischen Verlauf bei Ihren Patienten

MPS-Erkrankungen sind komplexe, multisystemische Krankheiten, deren besondere Risiken und lebensverändernde Komplikationen eine sorgfältig durchdachte, koordinierte Versorgung durch ein multidisziplinäres Team aus Fachärzten erfordern.4,6‑9 Das Aufkommen spezifischer Therapien für bestimmte MPS-Erkrankungen hat die Bedeutung einer frühzeitigen Intervention und Diagnose als Schlüsselkomponenten für optimale Langzeitergebnisse noch vergrößert.4,6,7,10,11

Behandlung Ihrer Patienten mit MPS

Eine frühe Untersuchung ermöglicht eine zeitige Intervention.
Schieben Sie sie nicht auf.

Ein neues Zeitalter der Behandlung. Bleiben Sie auf dem neuesten Stand bei MPS.

Verweise:  1. Clarke LA, Winchester B, Giugliani R, Tylki-Szymańska A, Amartino H. Biomarkers for the mucopolysaccharidoses: discovery and clinical utility. Mol Genet Metab. 2012;106(4):396–402. doi:10.1016/j.ymgme.2012.05.003.  2. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr. 2004;144(suppl 5):S27-S34.  3. Muenzer J. Early initiation of enzyme replacement therapy for the mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab. 2014;111(2):63-72. doi:10.1016/j.ymgme.2013.11.015.  4. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v41–v48.  5. Hendriksz C. Improved diagnostic procedures in attenuated mucopolysaccharidosis. Br J Hosp Med. 2011;72(2):91–95.  6. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA, International Consensus Panel on the Management and Treatment of Mucopolysaccharidosis I. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics. 2009;123(1):19–29. doi:10.1542/peds.2008-0416.  7. Muenzer J, Beck M, Eng CM, et al.Genet Med. 2011;13(2):95–101. doi:10.1097/GIM.0b013e3181fea459.  8. Klitzner TS, Rabbitt LA, Chang RKR. Benefits of care coordination for children with complex disease: a pilot medical home project in a resident teaching clinic. J Pediatr. 2010;156(6):1006–1010. doi:10.1016/j.jpeds.2009.12.012.  9. Mosquera RA, Avritscher EBC, Samuels CL, et al. Effect of an enhanced medical home on serious illness and cost of care among high-risk children with chronic illness: a randomized clinical trial. JAMA. 2014;312(24):2640–2648. doi:10.1001/jama.2014.16419.  10. Clarke LA. Pathogenesis of skeletal and connective tissue involvement in the mucopolysaccharidoses: glycosaminoglycan storage is merely the instigator. Rheumatology (Oxford). 2011;50(suppl 5):v13–18. doi:10.1093/rheumatology/ker395.  11. Morishita K, Petty RE. Musculoskeletal manifestations of mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v19–v25. doi:10.1093/rheumatology/ker397.