Unterstützende klinische Hinweise aus Geschwisterstudien deuten darauf hin, dass eine frühzeitige Intervention mit krankheitsspezifischer Behandlung und ggf. zeitiger Einleitung einer EET zahlreiche Möglichkeiten zur Verbesserung der Patientenergebnisse bietet.1‑6
Unabhängig davon, ob die EET in frühem oder späterem Lebensalter aufgenommen wird, verbessert sie wichtige klinische Parameter wie Ausdauer und Lungenwerte, die für die Lebensqualität, Erhaltung der Beweglichkeit und Alltagsaktivitäten von herausragender Bedeutung sind.7,8
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Das neue Zeitalter bei der Behandlung von progressiven, komplexen genetisch bedingten Krankheiten wie den Mukopolysaccharidosen (MPS) erfordert eine effiziente Koordination der Betreuungsteams der individuellen Patienten.1
Genetiker und/oder Stoffwechselspezialisten nehmen in der Regel eine zentrale Position ein und helfen bei der Koordination der multidisziplinären Versorgung und Erstellung eines individuell abgestimmten Behandlungsplans.3,4
Für viele MPS-Erkrankungen liegen Behandlungsleitlinien und fachspezifische Konsensusempfehlungen zur lebenslangen Behandlung von MPS vor. In den Leitlinien werden üblicherweise die folgenden Empfehlungen ausgesprochen:3,4
Frühzeitige und laufende Beurteilungen durch ein koordiniertes Versorgungsteam können die Patientenergebnisse verbessern und zur Vorbeugung irreversibler Schäden beitragen.4
Die Häufigkeit der Beurteilungen und die Einbeziehung bestimmter Fachärzte fallen je nach MPS-Typ unterschiedlich aus. Für MPS-Patienten, deren Krankheit mit primär neurodegenerativen und kognitiven Komplikationen verbunden ist, wie im Fall von MPS I, MPS II und MPS III, werden zusätzliche und regelmäßige verhaltensneurologische und psychiatrische Untersuchungen empfohlen.4‑6
Zusätzlich zu den fachspezifischen Beurteilungen, die durchgeführt werden sollten, um positive Langzeitergebnisse für MPS-Patienten zu fördern, kann der koordinierende Arzt (in der Regel der Genetiker und/oder der Stoffwechselspezialist) wichtige Schritte im Hinblick auf den Allgemeinzustand ergreifen. Ihre Aufgabe bei der Aufklärung von anderen medizinischen Fachpersonen (z. B. Zahnärzten, Physiotherapeuten, Kinder- und Hausärzten) und Angehörigen über die Krankheit und allgemeine Behandlungsstrategien ist von zentraler Bedeutung und sollte folgende Aspekte umfassen:3
Fachärztliche Beurteilungen, regelmäßige körperliche Untersuchungen und allgemeine gesundheitliche Interventionen sollten die Leitlinienempfehlungen beachten, die je nach MPS-Typ verschieden sein können.3
Verbesserungen bei der Behandlung von MPS-Erkrankungen beeinflussen die Langzeitergebnisse für die Patienten und erfordern neue Ansätze bei der lebenslangen Behandlung.
Mit zunehmendem Alter kümmern sich manche Patienten möglicherweise selbst um ihre gesundheitliche Versorgung, wodurch dem arztgeleiteten Übergang zur Erwachsenenversorgung eine wichtige Rolle zukommt.3 Ärzte sollten auf Folgendes achten:
Der Übergang von der pädiatrischen zur Erwachsenenversorgung und die langfristige Versorgung von Erwachsenen sind wichtige Bereiche, die bei Versorgungsplänen für jugendliche und erwachsene Patienten berücksichtigt werden müssen.3 Überlegungen zur Langzeitversorgung werden im Idealfall in einem Zentrum mit umfassender Erfahrung mit MPS angestellt und erfordern eine sorgfältige Koordination verschiedener Fachbereiche.3,8 Zu den Aufgaben bei der Langzeitversorgung gehören u. a.:
Die Langzeitbehandlung von MPS-Erkrankungen – einschließlich laufender Beurteilungen und einer zentrenspezifischen Übergangsstrategie von der pädiatrischen zur Erwachsenenversorgung – kann zu einer nachhaltigen Verbesserung der Lebensqualität und einer besseren Zukunft Ihrer Patienten führen.3,8‑10
Da die klinischen Manifestationen von Mukopolysaccharidosen (MPS) mehrere Organsysteme betreffen, ist ein patientenspezifischer, multidisziplinärer Ansatz erforderlich, um Komplikationen proaktiv erkennen und behandeln zu können. HNO-Manifestationen und -Komplikationen sind bei fast allen MPS-Typen anzutreffen.1
Patienten mit MPS unterziehen sich in ihrem Leben in der Regel mehren operativen Eingriffen. In einer Studie zum natürlichen Krankheitsverlauf bei einer Kohorte von 325 Patienten mit Morbus Morquio A (MPS IVA) wurde festgestellt, dass sich mehr als 70 % der Patienten mindestens einem operativen Eingriff unterzogen hatten.2
MPS-Patienten weisen eine hohe perioperative Mortalitätsrate auf, die durch eine Vielzahl von Faktoren verursacht wird. Hierzu zählen Obstruktion der oberen und unteren Atemwege, Instabilität der Halswirbelsäule, Beeinträchtigung der Atemfunktion, kardiovaskuläre Morbiditäten und häufige Infektionen.2‑4 Beispielsweise führten operative Komplikationen bei Patienten mit Morbus Morquio A zu einer Mortalitätsrate von 11 % (n = 27).5
Das Erstellen eines Operationsplans ist äußerst wichtig und erfordert ein multidisziplinäres Team aus Fachärzten, die im Idealfall auch Erfahrung mit der Behandlung von MPS-Patienten haben.3
Die chirurgische Risikoabschätzung und perioperative Überwachung sind grundlegende Bestandteile einer maßgeschneiderten Operationsplanung und können das Risiko negativer Operationsergebnisse und das Mortalitätsrisiko bei MPS-Patienten senken.3,9,10
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