Back to Top

MPS IX: Überblick

Die MPS IX ist die seltenste der Mukopolysaccharidosen (MPS), weshalb nur begrenzte Informationen und sehr wenige Behandlungsleitlinien für diese Erkrankung vorliegen1

Die auch als Natowicz-Syndrom bezeichnete MPS IX wird durch einen Mangel des Enzyms Hyaluronidase verursacht, das zum Abbau des Glykosaminoglykans (GAG) Hyaluronan benötigt wird. Dieses GAG wird in der Synovialflüssigkeit, im Knorpel und in der Haut stark exprimiert und führt zu progressiven Gelenkmanifestationen.1,2

Die MPS IX äußert sich in unterschiedlichem Lebensalter mit chronischen Gelenkschmerzen, die nicht auf entzündungshemmende Arzneimittel ansprechen.1,2

Erscheinungsbild

  • Symptome treten in unterschiedlichem Alter auf1,2
  • Bisher beobachtete Erscheinungsbilder umfassen:1,2
    • Punktuelle Gelenkschmerzen
    • Schwellungen und eingeschränkte Beweglichkeit
    • Hyperextension der Gelenke
  • In einem Fall wurde Kleinwuchs berichtet
  • Eine MPS IX sollte vermutet werden bei Patienten mit chronischen Gelenkschmerzen, die nicht auf entzündungshemmende Arzneimittel ansprechen, einer familiären Vorgeschichte von ähnlich betroffenen Kindern und/oder mit MRT-Aufnahmen einer proliferativen Synovitis ohne Erosionen

Krankheitsprogression

  • Krankheitslast insgesamt: Die Patienten haben chronische Gelenkschmerzen, Gelenkergüsse, Zysten, Ganganomalien und eine eingeschränkte Beweglichkeit1,2
  • Die Gelenkprobleme können sich aufgrund der fortgesetzten Anreicherung von GAG in den betroffenen Geweben progressiv verschlimmern2

Genetik

  • MPS IX wird durch eine Mutation im Gen HYAL1 verursacht1
  • Für HYAL1 sind 2 pathogene Varianten bekannt3
  • Die Mutationen in HYAL1 und der daraus folgende Enzymmangel führen zur Anreicherung des GAG Hyaluronan1,2

Wichtige Behandlungsaspekte

  • Derzeit sind keine Therapien zur Behandlung der MPS IX zugelassen.
  • Verfügbare Behandlungsempfehlungen:
    • Imundo L, et al. A complete deficiency of Hyaluronoglucosaminidase 1 (HYAL1) presenting as familial juvenile idiopathic arthritis. J Inherit Metab Dis. 2011;34(5):1013-1022.
    • Natowicz MR, et al. Clinical and biochemical manifestations of hyaluronidase deficiency. N Engl J Med. 1996;335(14):1029-1033.

Optimieren Sie die Patientenergebnisse mithilfe einer koordinierten Behandlung.

Ein neues Zeitalter der Behandlung. Bleiben Sie auf dem neuesten Stand bei MPS.

Verweise:  1. Imundo L et al. A complete deficiency of Hyaluronoglucosaminidase 1 (HYAL1) presenting as familial juvenile idiopathic arthritis. J Inherit Metab Dis 2011;34(5):1013–1022.   2. Natowicz MR et al. Clinical and biochemical manifestations of hyaluronidase deficiency. N Engl J Med 1996;335(14):1029–1033.   3. Triggs-Raine B et al. Mutations in HYAL1, a member of a tandemly distributed multigene family encoding disparate hyaluronidase activities, cause a newly described lysosomal disorder, mucopolysaccharidosis IX. Proc Natl Acad Sci USA 1999;96(11):6296–6300.