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„Jetzt können wir den natürlichen Verlauf der Erkrankung beeinflussen!“ – Dr. Maurizio Scarpa

Rolle von Ophthalmologen bei der koordinierten Versorgung: Ausgangspunkt optimaler Ergebnisse bei der Behandlung von MPS

Eine koordinierte, multidisziplinäre Versorgung ist bei der Behandlung von komplexen multisystemischen genetischen Erkrankungen von entscheidender Bedeutung1

Über Jahrzehnte angesammelte und kontinuierlich erweiterte Forschungsergebnisse und klinische Erfahrungen haben zu einem neuen Zeitalter für die optimale Behandlung von Mukopolysaccharidosen (MPS) geführt. Bei diesem rasch weiterentwickelten Versorgungsstandard für MPS steht der Genetiker im Zentrum eines Gesundheitsversorgungsmodells mit einer koordinierten, multidisziplinären Versorgung, wodurch Ärzten beispiellose Möglichkeiten geboten werden, das Leben der Patienten zu verändern.1‑3

Die Optimierung der Patientenergebnisse erfordert eine koordinierte Versorgung.1‑3
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Förderung der effizienten Koordination von Ärzten verschiedener Fachgebiete3

Die heterogene und variable Natur der MPS-Erkrankungen erfordert einen individuellen Ansatz bei der koordinierten Patientenversorgung.4 Das Ziel der koordinierten Versorgung besteht darin, die Lebensqualität der Patienten zu verbessern, d. h.:

  • Aktivere Lebensgestaltung trotz MPS-Erkrankung
  • Dauerhafter Erhalt der Fähigkeit, Alltagsaktivitäten nachzugehen
  • Stärkere Selbstbestimmung durch Einbeziehung des Patienten bei der Optimierung der eigenen Ergebnisse3

Bei pädiatrischen Patienten mit einer chronischen, komplexen, multisystemischen genetischen Erkrankung wie MPS ist ein koordinierter Versorgungsansatz mit einer geringeren Belastung der Gesundheitssysteme und besseren Behandlungsergebnissen verbunden.5‑8

Die zügige Diagnose und die in diesem Zusammenhang vor einer Enzymersatztherapie (EET) durchgeführte umfassende multisystemische Ausgangsuntersuchung durch ein koordiniertes Team sind wichtige erste Schritte bei der Erstellung eines individualisierten Behandlungsplans.1

Die Koordination muss alle Aspekte des Gesundheitssystems im weiteren Sinne (z. B. fachärztliche Versorgung, Krankenhäuser, Heimpflege und Gemeinschaftseinrichtungen) umfassen und mit dem individualisierten Behandlungsplan der Patienten abgestimmt sein.3 Ihre Rolle bei der Umsetzung der besten Praxis in der Behandlung von MPS-Erkrankungen und bei der Verbesserung der Patientenergebnisse kann dabei von entscheidender Bedeutung sein.

Im Hinblick auf die zugrunde liegende Ursache und die multisystemischen Komplikationen bei MPS kann ein koordinierter Ansatz mit einem Team aus Fachärzten, das um einen Genetiker oder einen Stoffwechselexperten herum aufgebaut ist, eine optimale Langzeitbehandlung begünstigen.1

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Fortschritt und Perspektiven durch drei Eckpfeiler der Versorgung

Im neuen Zeitalter für MPS können die zahlreichen Aspekte der Krankheitsbehandlung drei Eckpfeilern der Versorgung zugeordnet werden, die eine Optimierung der Patientenergebnisse zum Ziel haben

Die Umsetzung einer optimalen Krankheitsbehandlung bei MPS, unterteilt in die drei folgenden Eckpfeiler der Versorgung, kann dazu beitragen, die Patientenergebnisse zu verbessern:

  • EET-Behandlung, sofern verfügbar9
  • Lebenslange Behandlung
  • Beste Praxis bei der chirurgischen Versorgung

Ophthalmologen sind im Rahmen eines koordinierten Ansatzes an individuell erstellten Behandlungsplänen für die langfristige und die chirurgische Versorgung beteiligt und tragen so zur Optimierung der Patientenergebnisse bei.2,10

Die beste Praxis bei der chirurgischen Versorgung, wie z. B. krankheitsspezifische Überlegungen in Bezug auf die Anästhesie, kann das operationsbedingte Mortalitätsrisiko senken.16,17

MPS-Erkrankungen: multisystemisch, unvorhersagbar und lebensbedrohlich

Unterschiede bei Krankheitsprogression und Erscheinungsbild verzögern häufig die Diagnose, weshalb eine frühzeitige Intervention besonders wichtig ist2

Auch wenn sich die einzelnen MPS-Typen klinisch unterscheiden, weisen alle die lebensverkürzenden, progressiven, multisystemischen Krankheitsmanifestationen auf, die der Pathologie von MPS-Erkrankungen gemein sind.11,13,21,22 Die Behandlung von Patienten mit MPS erfordert eine Kenntnis der spezifischen klinischen Manifestationen jedes einzelnen MPS-Typs und der jeweiligen Behandlungsempfehlungen.2,10

MPS
I
Bezeichnung der Krankheit:
Hurler, Hurler/Scheie, Scheie
Defektes Enzym:
α-L-Iduronidase
Gensymbol:
IDUA
MPS
II
Bezeichnung der Krankheit:
Hunter
Defektes Enzym:
Iduronat-2-Sulfatase
Gensymbol:
IDS
MPS
III(A, B, C und D)
Bezeichnung der Krankheit:
Sanfilippo (A, B, C, D)
Defekte Enzyme:
Heparan-N-Sulfatase,

α-N-Acetylglucosaminidase, Acetyl-CoA:

α-Glucosaminid-N-Acetyltransferase,

N-Acetylglucosamin-6-Sulfatase

Gensymbole:
SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS
MPS
IV
Bezeichnung der Krankheit:
Morquio A, Morquio B
Defekte Enzyme:
N-Acetylgalactosamin-6-Sulfatase,

β-Galaktosidase

Gensymbole:
GALNS, GLBI
MPS
VI(A und B)
Bezeichnung der Krankheit:
Maroteaux-Lamy
Defektes Enzym:
N-Acetylgalactosamin-4-Sulfatase
Gensymbol:
ARSB
MPS
VII(A und B)
Bezeichnung der Krankheit:
Sly
Defektes Enzym:
β-Glucuronidase
Gensymbol:
GUSB
MPS
IX
Bezeichnung der Krankheit:
Natowicz
Defektes Enzym:
Hyaluronidase
Gensymbol:
HYAL1

Was gibt es Neues zu MPS?

Management von Wehen und Entbindung bei einer Frau mit Morbus Morquio.

November 2015

Eine optimale bilaterale Wehenanalgesie wurde trotz mehrfacher Anpassungen nicht erreicht, weshalb beim Kaiserschnitt eine systemische Analgesie erforderlich war.

Notwendigkeit eines multidisziplinären Ansatzes bei der frühzeitigen Erkennung von Mukopolysaccharidose VI (MPS VI).

Mai 2015

Verzögerungen bei der Diagnose traten aufgrund fehlender oder weit entfernter Diagnoseeinrichtungen, Fehldiagnosen und irreführender Symptome auf. Mehrere Patienten zeigten Manifestationen, die weniger stark ausgeprägt waren als erwartet und daher übersehen wurden. Die Fälle unterstreichen außerdem die besonderen Probleme bei der Diagnose von MPS VI aus der Perspektive verschiedener Fachgebiete und geben Einblicke in die anfänglichen Beschwerden der Patienten.

Herzprobleme bei Erwachsenen mit Mukopolysaccharidose: derzeitiger Kenntnisstand und neuer Bedarf.

April 2016

Unser aktueller Wissensstand zu anderen Herzproblemen bei Erwachsenen mit MPS ist insbesondere im Hinblick auf die Durchblutung der Koronararterien und des Myokards dürftig und erfordert weitere Forschung, damit diese neue Population von Erwachsenen adäquat behandelt werden kann.

Weitere Informationen

Optimieren Sie die Patientenergebnisse mithilfe einer koordinierten Behandlung.

Ein neues Zeitalter der Behandlung. Bleiben Sie auf dem neuesten Stand bei MPS.

Verweise:  1. Hendriksz CJ, Berger KI, Giugliani R, et al. International guidelines for the management and treatment of Morquio A syndrome. Am J Med Genet Part A. 2014;9999A:1–15. doi:10.1002/ajmg.a.36833.  2. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr. 2004;144(suppl 5):S27–S34.  3. Agency for Healthcare Research and Quality. Defining the PCMH. https://pcmh.ahrq.gov/page/defining-pcmh. Accessed December 15, 2015.  4. Hendriksz CJ, Harmatz P, Beck M, et al. Review of clinical presentation and diagnosis of mucopolysaccharidosis IVA. Mol Genet Metab. 2013;110:54–64. doi:10.1016/j.ymgme.2013.04.002.  5. Casey PH, Lyle RE, Bird TM, et al. Effect of hospital-based comprehensive care clinic on health costs for Medicaid-insured medically complex children. Arch Pediatr Adolesc Med. 2011;165(5):392–398. doi:10.1001/archpediatrics.2011.5.  6. Mosquera RA, Avritscher EBC, Samuels CL, et al. Effect of an enhanced medical home on serious illness and cost of care among high-risk children with chronic illness: a randomized clinical trial. JAMA. 2014;312(24):2640–2648. doi:10.1001/jama.2014.16419.  7. Klitzner TS, Rabbitt LA, Chang RKR. Benefits of care coordination for children with complex disease: a pilot medical home project in a resident teaching clinic. J Pediatr. 2010;156(6):1006–1010. doi:10.1016/j.jpeds.2009.12.012.  8. Gordon JB, Colby HH, Bartelt T, Jablonski D, Krauthoefer ML, Havens P. A tertiary care-primary care partnership model for medically complex and fragile children and youth with special health care needs. Arch Pediatr Adolesc Med. 2007;161(10):937–944.  9. Hendriksz C. Improved diagnostic procedures in attenuated mucopolysaccharidosis. Br J Hosp Med. 2011;72(2):91–95.  10. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA, International Consensus Panel on the Management and Treatment of Mucopolysaccharidosis I. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics. 2009;123(1):19–29. doi:10.1542/peds.2008-0416.  11. Muenzer J, Beck M, Eng CM, et al.Genet Med. 2011;13(2):95–101. doi:10.1097/GIM.0b013e3181fea459.  12. Kakkis ED, Neufeld EF. The mucopolysaccharidoses. In: Berg BO, ed. Principles of child neurology. New York, NY: McGraw-Hill; 1996:1141–1166.  13. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v41–v48.  14. Lavery C, Hendriksz C. Mortality in patients with Morquio syndrome A. J Inherit Metab Dis Rep. 2015;15:59–66. doi:10.1007/8904_2014_298.  15. Giugliani R, Lampe C, Guffon N, et al. Natural history and galsulfase treatment in mucopolysaccharidosis VI (MPS VI, Maroteaux-Lamy syndrome) –10-year follow-up of patients who previously participated in an MPS VI Survey Study. Am J Med Genet A. 2014;164A(8):1953–1964. doi:10.1002/ajmg.a.36584.  16. Spinello CM, Novello LM, Pitino S, et al. Anesthetic management in mucopolysaccharidoses. ISRN Anesthesiol. 2013;2013:1–10. doi:10.1155/2013/791983.  17. Sam JA, Baluch AR, Niaz RS, Lonadier L, Kaye AD. Mucopolysaccharidoses: anesthetic considerations and clinical manifestations. Middle East J Anaesthesiol. 2011;21(2):243–253.  18. Data on file. Biomarin Pharmaceutical, Inc.  19. Drummond JC, Krane EJ, Tomatsu S, Theroux MC, Lee RR. Paraplegia after epidural-general anesthesia in a Morquio patient with moderate thoracic spinal stenosis. Can J Anesth. 2015;62(1):45–49. doi:10.1007/s12630-014-0247-1.  20. Sharkia R, Mahajnah M, Zalan A, Sourlis C, Bauer P, Schöls L. Sanfilippo type A: new clinical manifestations and neuro-imaging findings in patients from the same family in Israel: a case report. J Med Case Rep. 2014;8:78. doi:10.1186/1752-1947-8-78.  21. Clarke LA, Winchester B, Giugliani R, Tylki-Szymańska A, Amartino H. Biomarkers for the mucopolysaccharidoses: discovery and clinical utility. Mol Genet Metab. 2012;106(4):396–402. doi:10.1016/j.ymgme.2012.05.003.  22. Morishita K, Petty RE. Musculoskeletal manifestations of mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v19–v25. doi:10.1093/rheumatology/ker397.