Über Jahrzehnte angesammelte und kontinuierlich erweiterte Forschungsergebnisse und klinische Erfahrungen haben zu einem neuen Zeitalter für die optimale Behandlung von Mukopolysaccharidosen (MPS) geführt. Bei diesem rasch weiterentwickelten Versorgungsstandard für MPS steht der Genetiker im Zentrum eines Gesundheitsversorgungsmodells mit einer koordinierten, multidisziplinären Versorgung, wodurch Ärzten beispiellose Möglichkeiten geboten werden, das Leben der Patienten zu verändern.1‑3
Die heterogene und variable Natur der MPS-Erkrankungen erfordert einen individuellen Ansatz bei der koordinierten Patientenversorgung.4 Das Ziel der koordinierten Versorgung besteht darin, die Lebensqualität der Patienten zu verbessern, d. h.:
Bei pädiatrischen Patienten mit einer chronischen, komplexen, multisystemischen genetischen Erkrankung wie MPS ist ein koordinierter Versorgungsansatz mit einer geringeren Belastung der Gesundheitssysteme und besseren Behandlungsergebnissen verbunden.5‑8
Die Koordination muss alle Aspekte des Gesundheitssystems im weiteren Sinne (z. B. fachärztliche Versorgung, Krankenhäuser, Heimpflege und Gemeinschaftseinrichtungen) umfassen und mit dem individualisierten Behandlungsplan der Patienten abgestimmt sein.3
HNO-Symptome treten bei Patienten mit MPS häufig und oftmals schon früh im Krankheitsverlauf auf, sodass der HNO-Arzt eine zentrale Rolle bei der regelmäßigen Beurteilung und chirurgischen Behandlung von MPS übernehmen kann.9,10
Die Umsetzung einer optimalen Krankheitsbehandlung bei MPS, unterteilt in die drei folgenden Eckpfeiler der Versorgung, kann dazu beitragen, die Patientenergebnisse zu verbessern:
HNO-Ärzte spielen im Rahmen eines koordinierten Ansatzes eine bedeutende Rolle bei der Gestaltung der individuell erstellten Behandlungspläne unter Einbeziehung von EET, lebenslanger Behandlung und chirurgischer Versorgung und tragen so zur Optimierung der Patientenergebnisse bei.9
Die beste Praxis bei der chirurgischen Versorgung, wie z. B. krankheitsspezifische Überlegungen in Bezug auf die Anästhesie, kann das operationsbedingte Mortalitätsrisiko senken.18,19
Auch wenn sich die einzelnen MPS-Typen klinisch unterscheiden, weisen alle die lebensverkürzenden, progressiven, multisystemischen Krankheitsmanifestationen auf, die der Pathologie von MPS-Erkrankungen gemein sind.12,14,23,24 Die Behandlung von Patienten mit MPS erfordert eine Kenntnis der spezifischen klinischen Manifestationen jedes einzelnen MPS-Typs und der jeweiligen Behandlungsempfehlungen.2,13
α-N-Acetylglucosaminidase, Acetyl-CoA:
α-Glucosaminid-N-Acetyltransferase,
N-Acetylglucosamin-6-Sulfatase
β-Galaktosidase
November 2015
Eine optimale bilaterale Wehenanalgesie wurde trotz mehrfacher Anpassungen nicht erreicht, weshalb beim Kaiserschnitt eine systemische Analgesie erforderlich war.
Mai 2015
Verzögerungen bei der Diagnose traten aufgrund fehlender oder weit entfernter Diagnoseeinrichtungen, Fehldiagnosen und irreführender Symptome auf. Mehrere Patienten zeigten Manifestationen, die weniger stark ausgeprägt waren als erwartet und daher übersehen wurden. Die Fälle unterstreichen außerdem die besonderen Probleme bei der Diagnose von MPS VI aus der Perspektive verschiedener Fachgebiete und geben Einblicke in die anfänglichen Beschwerden der Patienten.
April 2016
Unser aktueller Wissensstand zu anderen Herzproblemen bei Erwachsenen mit MPS ist insbesondere im Hinblick auf die Durchblutung der Koronararterien und des Myokards dürftig und erfordert
weitere Forschung, damit diese neue Population von Erwachsenen adäquat behandelt werden kann.
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