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Lebenslange Behandlung
Chirurgische Versorgung
EET

Die Enzymersatztherapie (EET) ist der erste Schritt zu optimalen Ergebnissen, sofern sie verfügbar ist

Unterstützende klinische Hinweise aus Geschwisterstudien deuten darauf hin, dass eine frühzeitige Intervention mit krankheitsspezifischer Behandlung und ggf. zeitiger Einleitung einer EET zahlreiche Möglichkeiten zur Verbesserung der Patientenergebnisse bietet.1‑6

Unabhängig davon, ob die EET in frühem oder späterem Lebensalter aufgenommen wird, verbessert sie wichtige klinische Parameter wie Ausdauer und Lungenwerte, die für die Lebensqualität, Erhaltung der Beweglichkeit und Alltagsaktivitäten von herausragender Bedeutung sind.7,8

  • Die EET ist derzeit in vielen Ländern zur Behandlung von Patienten mit Mukopolysaccharidose (MPS) I, II, IVA und VI zugänglich8,9
  • Derzeit laufen klinische Studien zur Machbarkeit und den möglichen Nutzen von EET bei weiteren MPS-Erkrankungen
  • Die EET-Infusion im eigenen Zuhause ist je nach Verfügbarkeit eine wichtige klinische Überlegung10-12
GMS-inner1
Behandlungsleitlinien und Übersichtsartikel zu MPS-Erkrankungen fordern je nach Verfügbarkeit die Einleitung einer EET, sobald die Diagnose bestätigt wurde.6,8,13

Lebenslange Behandlung im neuen Zeitalter für MPS

Das neue Zeitalter der Behandlung von progressiven, komplexen genetisch bedingten Krankheiten wie den Mukopolysaccharidosen (MPS) erfordert eine effiziente Koordination der medizinischen Versorgungsteams der individuellen Patienten.1

Genetiker und/oder Stoffwechselspezialisten nehmen in der Regel eine zentrale Position ein und helfen bei der Koordination der multidisziplinären Versorgung und Erstellung eines individuell abgestimmten Behandlungsplans.2,3

Atemwegserkrankungen treten bei allen MPS-Erkrankungen auf. Pneumologen nehmen daher einen wichtigen Platz im multidisziplinären Behandlungsteam ein.3,4

  • Die vorausschauende und frühzeitige Behandlung von Atemwegsstörungen ist ein Schlüsselelement bei der Optimierung der klinischen Gesamtergebnisse4,5
  • Bei der Diagnose und vor Einleitung einer EET sind Ausgangsuntersuchungen der Atemfunktion unerlässlich4,5
Bei Patienten mit einer MPS-Erkrankung können die Vorteile einer koordinierten Versorgung zahlreiche Aspekte der langfristigen Perspektive des Patienten – und der Angehörigen – verbessern.3,6
GMS-inner1

Für viele MPS-Erkrankungen liegen Behandlungsleitlinien und fachspezifische Konsensusempfehlungen zur lebenslangen Behandlung von MPS vor. In den Leitlinien werden üblicherweise die folgenden Empfehlungen ausgesprochen:3,6

  • Umfassende Ausgangsbeurteilungen (z. B. fachspezifische Untersuchungen, Leistungsfähigkeit und Krankheitslast) durch geeignete Fachärzte
  • Regelmäßige, definierte Kontrollen zur Beurteilung der multisystemischen Progression der Krankheit

Frühzeitige und laufende Beurteilungen durch ein koordiniertes Versorgungsteam können die Patientenergebnisse verbessern und zur Vorbeugung irreversibler Schäden beitragen.6

Atemwegsstörungen treten bei allen MPS-Erkrankungen auf und sollten fortlaufend überwacht werden5

Zahlreiche Atemwegsmanifestationen bei MPS gehen auf die Anreicherung von Glykosaminoglykanen (GAG) zurück, die eine Atemwegsobstruktion verursachen kann.4 Eine Obstruktion der oberen Atemwege kann bei Patienten mit MPS von einer unterschiedlich stark ausgeprägten Schlafapnoe bis hin zu lebensbedrohlichen Atemwegsnotfällen reichen. Behandlungsstrategien bei Atemwegsobstruktionen umfassen:7

  • Geräte zur kontinuierlichen oder bilateralen Überdruckbeatmung (CPAP/BiPAP)
  • Frühzeitige Adenotonsillektomie
  • Vorübergehende oder langfristige Tracheostomie
Eine Atemwegsobstruktion führt bei Patienten mit MPS zu erheblichen Schwierigkeiten bei chirurgischen Versorgungsaspekten wie Narkose und chirurgischen Eingriffen.7
Im Allgemeinen sind die obstruktiven Beschwerden zunächst in den oberen Atemwegen stärker ausgeprägt. Für Pneumologen, die Patienten mit MPS behandeln, sind die Kenntnis des komplexen klinischen Bildes der Atemwegsmanifestationen in dieser Population zusammen mit häufigen Beurteilungen unentbehrlich, um günstige klinische Ergebnisse zu erzielen.4,5

Überblick über die MPS-Erkrankungen und deren wichtigste Atemwegsmanifestationen

Overview-of-MPS-types-and-key-respiratory-manifestations
Erfahren Sie mehr über bestimmte MPS-Typen

In einer Studie mit 21 Patienten mit MPS I, II, IV, VI und VII wurde gezeigt, dass die bei MPS auftretenden Erkrankungen der Atemwege und des HNO-Bereichs in Atemwegsanomalien, Veränderungen der Atemmechanik und Schlafwirkungen unterteilt werden können.

Manifestations-of-MPS-that-may-affect-respiratory-function

Die Atemwegsbeteiligung ist bei den verschiedenen Patienten und MPS-Erkrankungen heterogen4

Für Patienten mit MPS, die andauernde Atemwegskomplikationen haben, gibt es eine Reihe von Interventionen und Möglichkeiten:

  • Inhalative Steroide können bei Patienten mit Obstruktion der unteren Atemwege die Entzündung in den Atemwegen lindern5
  • Der Nutzen für die Patienten ist größer, wenn Atemwegsinfektionen rasch und aggressiv behandelt werden5
  • Regelmäßige Impfungen gegen Pneumokokken und Grippe sind ein wichtiger Bestandteil unterstützender Therapien zur optimalen Atemwegsgesundheit5
  • Corticosteroide und anticholinerge Bronchodilatatoren können nützlich sein; Patienten mit Instabilität der Tracheal- und Bronchialwand zeigen möglicherweise ein unzureichendes Ansprechen auf Beta-Agonisten5
  • Eine Dekompressionsoperation kann durch Linderung der Wirbelsäulenkompression eine restriktive Lungenerkrankung verbessern5
  • Eine Schlafapnoe kann operativ (z. B. Adenotonsillektomie), mittels CPAP oder BiPAP oder in Extremfällen mittels Tracheotomie behandelt werden4

Routinemäßige Untersuchungen durch einen Pneumologen sind ein wichtiger Bestandteil der Krankheitsbehandlung4

Der Zeitpunkt der Anfangskonsultation und die Häufigkeit der Termine sollten auf die spezifische Erkrankung und den Schweregrad der Symptome abgestimmt werden. Die meisten Patienten sollten nach der Diagnose und anschließend alle 6 bis 12 Monate vorstellig werden.4

Eine routinemäßige Lungenuntersuchung sollte folgende Aspekte beinhalten:4

  • Beurteilung der obstruktiven Symptome im Schlaf- und Wachzustand
  • Beurteilung der restriktiven Lungenerkrankung und Belastungseinschränkungen
  • Spirometrie und Bestimmungen des Lungenvolumens (z. B. Vitalkapazität [VC], Einsekundenkapazität [FEV1], maximale willkürliche Ventilation [MVV])
  • Beurteilung der Symptome der Schlafapnoe oder Schlafstörungen
  • Befragung hinsichtlich anstehender Operationen, um sicherzustellen, dass der Lungenfacharzt in die präoperative Planung einbezogen wird
Da Lungenfunktionstests genutzt werden, um die Auswirkung einer EET auf bestimmte MPS-Erkrankungen zu bestimmen, ist es unerlässlich, so bald als möglich nach der Diagnose Ausgangswerte zu ermitteln.6,8

Lungenfachärzte sollten bei jeder Operation oder Sedierung, die bei einem Patienten mit MPS geplant ist, einbezogen werden4

Aufgrund des erhöhten Komplikationsrisikos bei einer medikamentösen und im Rahmen eines chirurgischen Eingriffs stattfindenden Sedierung von Patienten mit MPS ist es wichtig, dass ein Anästhesiologe mit Erfahrung bei der Behandlung von MPS-Patienten dem Operationsteam angehört.4 Sowohl vor als auch nach der Operation sollte ein Lungenfacharzt hinzugezogen werden.4,9

Zusätzlich zu den fachspezifischen Beurteilungen, die durchgeführt werden sollten, um positive Langzeitergebnisse für MPS-Patienten zu fördern, kann der koordinierende Arzt (in der Regel der Genetiker und/oder der Stoffwechselspezialist) wichtige Schritte im Hinblick auf den Allgemeinzustand ergreifen. Ihre Aufgabe bei der Aufklärung von anderen medizinischen Fachpersonen (z. B. Zahnärzten, Physiotherapeuten, Kinder- und Hausärzten) und Angehörigen über die Krankheit und allgemeine Behandlungsstrategien ist von zentraler Bedeutung und sollte folgende Aspekte umfassen:

  • Erörterung der Risiken und Nutzen der Interventionen und der notwendigen Vorsichtsmaßnahmen bei Behandlungen und Untersuchungen3
  • Zahnärztliche Aspekte
    • Die große Bandbreite der je nach MPS-Typ unterschiedlichen kraniofazialen und dentalen Anomalien kann die Patienten unter Umständen einem erhöhten Risiko von Zahnerkrankungen aussetzen10
    • Engmaschige Überwachung der Zahnentwicklung (mindestens einmal jährlich) und regelmäßige Zahnpflege, um Karies und Zahnattrition vorzubeugen3
  • Allgemeine gesundheitliche Interventionen, die unterstützende Therapien wie regelmäßige Influenza- und Pneumokokken-Impfungen, Bronchodilatatoren und die aggressive und prompte Behandlung von Infektionen der oberen Atemwege beinhalten können3

Fachärztliche Beurteilungen, regelmäßige körperliche Untersuchungen und allgemeine gesundheitliche Interventionen sollten die Leitlinienempfehlungen beachten, die je nach MPS-Typ verschieden sein können.3

Erfahren Sie mehr über bestimmte MPS-Typen

Die kontinuierliche Versorgung bis ins Erwachsenenalter optimiert die Langzeitergebnisse

Verbesserungen bei der Behandlung von MPS-Erkrankungen beeinflussen die Langzeitergebnisse für die Patienten und erfordern neue Ansätze bei der lebenslangen Behandlung.

Mit zunehmendem Alter kümmern sich manche Patienten möglicherweise selbst um ihre gesundheitliche Versorgung, wodurch dem arztgeleiteten Übergang zur Erwachsenenversorgung eine wichtige Rolle zukommt.3 Ärzte sollten auf Folgendes achten:

  • Frühzeitige und laufende Beurteilungen durch ein koordiniertes Versorgungsteam zur Beurteilung der Krankheitsprogression in verschiedenen Organsystemen6
  • Erhalt und Beurteilung der Fähigkeit des Patienten, Alltagsaktivitäten nachzugehen6
  • Formale, zentrenspezifische Transitionsstrategien einschließlich Ermittlung von Fachärzten mit langfristiger Erfahrung bei der Behandlung von Erwachsenen mit MPS3
  • Dass der Kontakt zu den Patienten nicht verloren geht3
Die Patienten und deren Angehörige sollten ermutigt werden, sich an den zentrenspezifischen Transitionsstrategien zu beteiligen, die auf den langfristigen Versorgungsplan der einzelnen Patienten zugeschnitten werden können.3

Der Übergang von der pädiatrischen zur Erwachsenenversorgung und die langfristige Versorgung von Erwachsenen sind wichtige Bereiche, die bei Behandlungsplänen für jugendliche und erwachsene Patienten berücksichtigt werden müssen.3 Überlegungen zur Langzeitversorgung werden im Idealfall in einem Zentrum mit umfassender Erfahrung mit MPS angestellt und erfordern eine sorgfältige Koordination verschiedener Fachbereiche.3,11 Zu den Aufgaben bei der Langzeitversorgung gehören u. a.:

  • Beste Praxis beim Übergang zur Erwachsenenversorgung
  • Gynäkologische Aspekte
    • Fragen in Zusammenhang mit Schwanger- und Mutterschaft
    • Anwendung von EET in der Schwangerschaft und Stillzeit
  • Langfristiger Umgang mit venösen Zugängen
  • Langfristige Schmerztherapie

Die Langzeitbehandlung von MPS-Erkrankungen, einschließlich laufender Untersuchungen und einer zentrenspezifischen Transitionsstrategie von der pädiatrischen zur Erwachsenenversorgung, kann zu einer nachhaltigen Verbesserung der Lebensqualität und einer besseren Zukunft Ihrer Patienten führen.3,11‑13

Die chirurgische Versorgung erfordert eine zwischen den verschiedenen Fachgebieten koordinierte Operationsplanung

Da die klinischen Manifestationen von Mukopolysaccharidosen (MPS) mehrere Organsysteme betreffen, ist ein patientenspezifischer, multidisziplinärer Ansatz erforderlich, um Komplikationen proaktiv erkennen und behandeln zu können. Pneumologen spielen eine wichtige Rolle bei der prä- und postoperativen Planung.1

Patienten mit MPS unterziehen sich in ihrem Leben in der Regel mehren operativen Eingriffen. In einer Studie zum natürlichen Krankheitsverlauf bei einer Kohorte von 325 Patienten mit Morbus Morquio A (MPS IVA) wurde festgestellt, dass sich mehr als 70 % der Patienten mindestens einem operativen Eingriff unterzogen hatten.2

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Surgical-burden-in-patients-with-Morquio-A-default

MPS-Patienten weisen eine hohe perioperative Mortalitätsrate auf, die durch eine Vielzahl von Faktoren verursacht wird. Hierzu zählen Obstruktion der oberen und unteren Atemwege, Instabilität der Halswirbelsäule, Beeinträchtigung der Atemfunktion, kardiovaskuläre Morbiditäten und häufige Infektionen.2‑4 Beispielsweise führten operative Komplikationen bei Patienten mit Morbus Morquio A zu einer Mortalitätsrate von 11 % (n = 27).5

Das Erstellen eines Operationsplans ist äußerst wichtig und erfordert ein multidisziplinäres Team aus Fachärzten, die im Idealfall auch Erfahrung mit der Behandlung von MPS-Patienten haben.3

  • Beteiligte Fachgebiete umfassen etwa Anästhesiologie, Pneumologie, Neurochirurgie, Kardiologie, Otolaryngologie und Radiologie4,6,7
  • Bei MPS-Erkrankungen mit neurodegenerativen und kognitiven Auswirkungen können weitere Fachärzte wie Psychiater und Neurologen hinzugezogen werden8
  • Zusätzlich zu den Behandlungsleitlinien sollten Fachärzte orthopädische und chirurgische Leitlinien konsultieren

Die Vorbereitung auf das chirurgische und anästhetische Risiko bei Patienten mit MPS erfordert ein erfahrenes, multidisziplinäres Versorgungsteam aus Anästhesiologen, Kardiologen, Pneumologen und HNO-Ärzten.3

Zu den anästhetischen Risikofaktoren zählen die in der nachstehenden Abbildung aufgeführten Punkte.

Overview-of-anesthetic-risk-factors-in-patients-with-MPS-anesth
Erfahren Sie mehr über über die Anästhesieplanung

Die Beurteilung des chirurgischen Risikos und die Operationsplanung sind von entscheidender Bedeutung

Die chirurgische Risikoabschätzung und perioperative Überwachung sind grundlegende Bestandteile einer maßgeschneiderten Operationsplanung und können das Risiko negativer Operationsergebnisse und das Mortalitätsrisiko bei MPS-Patienten senken.3,9,10

Operative-care-considerations-pulm

Zusätzliche atemwegsspezifische prä- und postoperative Aspekte, die berücksichtigt werden sollten, sind:1

Präoperativ

  • Aufklärung der Patienten und Betreuungspersonen über das Risiko einer Notfalltracheotomie
  • Präoperative Beurteilung unter Berücksichtigung von:
    • Anästhesie-Anamnese
    • Symptome einer Atemwegsobstruktion
    • Ggf. weitere Untersuchungen:
      • Spirometrie
      • Röntgen
      • Röntgenaufnahmen des Weichgewebes im Hals, um eine Pharynxverengung im Wachzustand zu untersuchen
      • Untersuchung auf obstruktive Schlafapnoe mittels Polysomnographie
      • Röntgenaufnahmen zur Untersuchung einer HWS-Instabilität
    • Planung der Atemwegsbehandlung während einer Operation

Postoperativ

  • Überwachung auf postoperative Komplikationen:
    • Larynx- oder Subglottisödem, insbesondere bei mehrfacher Intubation
    • Schwellungen und Atemwegsbeschwerden auch noch 24 Stunden nach der Operation
    • Lungenödem
Pneumologen sollten die Patienten und deren Angehörige vor jeder Sedierung oder Narkose aufklären, einschließlich einer Besprechung des Risikos einer Notfalltracheotomie.1
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Skelett- und multisystemische Komplikationen erhöhen das Risiko der perioperativen Morbidität und Mortalität. In den Leitlinien wird die Zusammenlegung von Operationen vorgeschlagen, um das Risiko von multiplen Anästhesieepisoden zu verringern. Um die Wahrscheinlichkeit chirurgischer Komplikationen bei MPS-Erkrankungen zu vermindern, müssen die Risiken identifiziert werden.9,12

Optimieren Sie die Patientenergebnisse mithilfe einer koordinierten Behandlung.

Erfahren Sie mehr über die Behandlungsleitlinien zu MPS

Ein neues Zeitalter der Behandlung. Bleiben Sie auf dem neuesten Stand bei MPS.

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