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„Wir hoffen, dass Pädiater an den körperlichen Befunden und Radiologen an den Röntgenbildern erkennen, [dass] mit den Wirbeln etwas nicht stimmt [und] wir dieses Kind zu einem Genetiker schicken müssen.“ – Dr. Paul Harmatz

Kardiale Beteiligung: Bei MPS häufig, schwerwiegend und oftmals unerkannt

Die Kardiologie spielt eine wichtige Rolle bei der MPS-Diagnose

Bei Menschen mit Mukopolysaccharidose (MPS) wird häufig eine kardiale Beteiligung beobachtet, die zu erheblicher Morbidität und möglicher vorzeitiger Mortalität führt.1 Ein frühzeitiger Verdacht ist daher von wesentlicher Bedeutung, unabhängig davon, ob die Herzsymptome allein oder zusammen mit anderen Symptomen auftreten. Patienten mit MPS und insbesondere mit MPS I, II und VI weisen mit Werten von etwa 60 bis zu 100 % eine hohe Prävalenz von Herzkrankheiten auf.1,2 Kardiale Manifestationen sind häufig ein vorherrschendes Merkmal der Erkrankung und treten oftmals bereits zu einem frühen Zeitpunkt auf.1

Eine verzögerte Diagnose kann folgende Auswirkungen haben:

  • Schwere multisystemische Komplikationen6-8
  • Irreversible oder Endorganschäden8
  • Verzögerte Behandlung9
  • Fehlender Zugang zu krankheitsspezifischer Behandlung mit gleichzeitigem Anstieg des Risikos der Operationsmortalität3,10-13
Die Anzeichen und Symptome sind nicht vorhersagbar und über die gesamte Bandbreite sowie innerhalb der verschiedenen MPS-Erkrankungen klinisch heterogen, wodurch die Diagnose erschwert wird.3,4 Die Patienten weisen sowohl rasch als auch langsam fortschreitende Krankheitsverläufe auf, wobei die Symptomprogression über das gesamte Spektrum betrachtet sehr unterschiedlich sein kann.4,5

MPS vermuten, berücksichtigen und ausschließen

Aufgrund neuer Erkenntnisse und therapeutischer Optionen haben Kardiologen die Möglichkeit, das Leben von MPS-Patienten und deren Angehörigen durch eine zeitige Erkennung positiv zu beeinflussen, indem eine krankheitsspezifische Intervention und der Zugang zu verfügbaren Therapien ermöglicht wird.3,10 Um frühzeitig intervenieren zu können, sollte auf Anzeichen und Symptome geachtet werden.3,12

Die kardiale Beteiligung ist durchgängig progressiv, wobei Inzidenz und Schweregrad mit der Zeit zunehmen.1 Auch wenn Patienten mit MPS in der Regel eine Reihe verschiedener oder eine Anhäufung von Symptomen zeigen, können schon einzelne Symptome ausreichen, um eine Überweisung an einen Genetiker oder ein Stoffwechselzentrum zu begründen.4,14
Common-cardiac-symptoms-from-echocardiographic-evaluation-AMc

Neben diesen oben erwähnten häufigen Herzbeschwerden sollten die folgenden Anzeichen ebenfalls Ihren Verdacht auf MPS bestärken:

  • Schweres Erscheinungsbild einer Herzkrankheit, insbesondere im frühen Lebensalter1,16
  • Breite, verdickte, ruderblattförmige Rippen auf Röntgenaufnahmen der Brust17
  • Ältere Patienten mit kardialen Anzeichen und Symptomen, entweder allein oder zusammen mit anderen Symptomen einer MPS9
  • overview1.1
    Mitralklappenbeteiligung bei einem Patienten mit MPS in einem Alter von 6 Monaten.15
  • overview1.2
    Mitralklappenbeteiligung bei einem Patienten mit MPS in einem Alter von 6 Monaten.15
  • overview1.2
    Aortenklappenbeteiligung mit Retraktion der Klappensegel.15
  • overview1.2
    Aortenklappenbeteiligung mit Retraktion der Klappensegel.15
  • overview1.2
    Pseudohypertrophie des intraventrikulären Septums bei einem Patienten mit MPS.15

Machen Sie sich gründlich mit den Anzeichen und Symptomen vertraut, die Ihren Verdacht auf eine MPS bestärken sollten

Das Erscheinungsbild und die Krankheitsprogression sind nicht vorhersagbar und über die gesamte Bandbreite sowie innerhalb der verschiedenen MPS-Erkrankungen multisystemisch und variabel, wodurch die Diagnose erschwert wird.3

Die Diagnose wird häufig erst verzögert gestellt, was schlimme Folgen für Ihre Patienten haben kann. Ein frühzeitiges Erkennen der Anzeichen und Symptome in verschiedenen Organsystemen kann für die zeitige und genaue Diagnose von entscheidender Bedeutung sein.9,11 Machen Sie sich mit den verschiedenen Anzeichen und Symptomen von MPS vertraut, die in Ihrer Abteilung auftreten könnten.

Andere Erscheinungsbilder von MPS

Muster bestimmter Anzeichen und Symptome sollten den klinischen Verdacht auf MPS bestärken

Es gibt deutliche und im Allgemeinen sichtbare Anzeichen, die unabhängig von den klinischen Begleitumständen den Verdacht auf MPS wecken sollten. Bei genauerer Untersuchung können mithilfe von fachärztlichen klinischen Beurteilungen, Laborbefunden und Patientenanamnesen u. U. weitere Symptome entdeckt werden. Diese Unterteilung ist nachstehend dargestellt.

Anzeichen und Symptome von MPS1,3,4,6,9,17-30

Bewegungsapparat

Allgemeine Merkmale

  • Ganganomalie
  • Knochendysplasie
  • Klauenhände
  • Grobe Gesichtszüge
  • Gelenkschmerzen
  • Makrozephalus
  • Pectus carinatum
  • Verminderte Ausdauer/Belastungsintoleranz
  • Kleinwuchs/Wachstumsverzögerunga

Merkmale, die bei einer fachärztlichen Untersuchung festgestellt werden können

  • Ganganomalie
  • Knochenfehlbildungen
  • Dysostosis multiplex
  • Genu valgum
  • Entzündungsfreie Gelenkbeteiligung (Kontrakturen, Gelenklaxität)
  • Subluxation der Wirbelsäule

Rheumatologie

Allgemeine Merkmale

  • Verminderte Gelenkbeweglichkeit
  • Hüftsteife und -schmerzen
  • Gelenkschmerzen
  • Gelenksteife oder -laxität

Merkmale, die bei einer fachärztlichen Untersuchung festgestellt werden können

  • Karpaltunnelsyndrom
  • Gelenkbeteiligung ohne Gelenkschwellung oder erosive Knochenläsionen

Hals, Nase und Ohren

Allgemeine Merkmale

  • Konduktiver und/oder sensorineuraler Hörverlust
  • Vergrößerte Zunge
  • Rezidivierende Otitis media

Merkmale, die bei einer fachärztlichen Untersuchung festgestellt werden können

  • Epiglottisanomalie
  • Abgeflachter Nasenrücken
  • Adenoide Hypertrophie
  • Hypertrophe Mandeln
  • Ohrenausfluss
  • Verengung der supra- und infraglottischen Atemwege
  • Knochenfehlbildung
  • Rezidivierende und starke Rinorrhoe
  • Rezidivierende Otitis media
  • Verdickung/Kompression der Luftröhre
  • Tubenobstruktion
  • Verdickung des Trommelfells

Augen

Allgemeine Merkmale

  • Katarakte
  • Diffuse Hornhauttrübung
  • Glaukom

Merkmale, die bei einer fachärztlichen Untersuchung festgestellt werden können

  • Amblyopie
  • Hornhauttrübung mit charakteristischer „milchglasartiger‟ Erscheinung
  • Starke Hyperopie
  • Hypertelorismus
  • Sehnervanomalien (Schwellung und Atrophie)
  • Periphere Hornhautvaskularisation
  • Progressiver Pseudoexophthalmus
  • Visusminderung
  • Retinopathie
  • Strabismus

Nervensystem

Allgemeine Merkmale

  • Verhaltensauffälligkeiten (treten bei MPS IVA und VI in der Regel nicht auf)
  • Entwicklungsverzögerung (tritt bei MPS IVA und VI in der Regel nicht auf)
  • Hörstörung
  • Krampfanfälle (treten bei MPS IVA und VI in der Regel nicht auf)

Merkmale, die bei einer fachärztlichen Untersuchung festgestellt werden können

  • Arachnoidalzysten (treten bei MPS IVA und VI in der Regel nicht auf)
  • Hirnatrophie (tritt bei MPS IVA und VI in der Regel nicht auf)
  • Karpaltunnelsyndrom
  • Kompression/Myelopathie/Subluxation des zervikalen Rückenmarks
  • Vergrößerter Perivaskulärraum
  • Hydrozephalus
  • Fehlbildung des Dens axis
  • Pachymeningitis cervicalis
  • Papillenödem/Optikusatrophie
  • Sensorineurale Taubheit
  • Signalintensitätsanomalien
  • Spinalkanalstenose
  • Ventrikulomegalie

Herz-Kreislauf-System

Allgemeine Merkmale

  • Verminderte Ausdauer/Belastungsintoleranz

Merkmale, die bei einer fachärztlichen Untersuchung festgestellt werden können

  • Pulmonale Hypertonie
  • Verdickte, regurgitierende oder stenotische Mitral- oder Aortenklappen mit linksventrikulärer Hypertrophie
  • Trikuspidalklappenregurgitation

Lunge

Allgemeine Merkmale

  • Verminderte Ausdauer/Belastungsintoleranz
  • Schlafapnoe

Merkmale, die bei einer fachärztlichen Untersuchung festgestellt werden können

  • Obstruktion der oberen und unteren Atemwege (Bronchienverengung, Verengung der supra- und infraglottischen Atemwege)
  • Progressive Abnahme des Lungenvolumens
  • Atemwegsinfekte
  • Schlafstörungen (obstruktive Schlafapnoe/Hypopnoe-Syndrom und obstruktives Schnarchen)

Magen-Darm-Trakt

Allgemeine Merkmale

  • Bauchschmerzen
  • Obstipation
  • Hepatosplenomegalie
  • Hernien
  • Weicher Stuhl

Merkmale, die bei einer fachärztlichen Untersuchung festgestellt werden können

  • Hepatosplenomegalie

Gebiss

Allgemeine Merkmale

  • Abnorme Bukkalflächen
  • Dentinogenesis imperfecta
  • Hypodontie
  • Spitze Zahnhöcker
  • Schaufelzähne
  • Dünner Zahnschmelz

Merkmale, die bei einer fachärztlichen Untersuchung festgestellt werden können

  • Abnorme Bukkalflächen
  • Dünner Zahnschmelz

aSkelettbeteiligung und Kleinwuchs können bei manchen Patienten weniger stark ausgeprägt sein.

Kardiologen können eine wichtige Rolle bei der Identifikation von Menschen mit MPS spielen und entsprechende Patienten sollten zur endgültigen Diagnose und ggf. Einleitung einer Behandlung an einen Genetiker oder ein Stoffwechselzentrum überwiesen werden.14

Eine häufiger auftretende Herzkrankheit oder MPS?

Die bei MPS auftretenden Symptome können wie Herzkrankheiten erscheinen und daher mit diesen verwechselt werden.32 Da eine Behandlung von MPS lebensverändernde Auswirkungen haben kann, ist eine frühzeitige und genaue Diagnose von entscheidender Bedeutung. Bei Verdacht auf MPS sollte die Überweisung an einen Genetiker oder das örtliche Stoffwechselzentrum erwogen werden.3,9,32

Differential-diagnoses-to-rule-out-MPS-54_AMc

Weitere Informationen

Eine frühe Untersuchung ermöglicht eine zeitige Intervention.
Schieben Sie sie nicht auf.

Ein neues Zeitalter der Behandlung. Bleiben Sie auf dem neuesten Stand bei MPS.

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