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“Oggi è possibile cambiare la storia naturale di una malattia!” – Dr. Maurizio Scarpa

Il ruolo del cardiologo nelle cure coordinate: come ottenere esiti ottimali nella gestione delle MPS

Un programma di cure mediche multidisciplinari e coordinate è fondamentale nella gestione delle malattie genetiche complesse e multisistemiche1

Grazie a decenni di continua attività di ricerca ed esperienza clinica, sono oggi disponibili nuovi approcci per la gestione clinica ottimale delle mucopolisaccaridosi (MPS). Questo standard di cura delle MPS in rapida evoluzione affida al genetista un ruolo centrale all’interno della struttura medica di riferimento, con un modello di somministrazione delle cure mediche che punta sulla multidisciplinarità e sul coordinamento di diverse discipline e che offre ai medici opportunità senza precedenti di modificare la vita dei propri pazienti.1–3

Per ottimizzare gli esiti dei pazienti serve un programma di cure coordinate.1–3
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Come agevolare il coordinamento efficiente tra i diversi specialisti3

L’eterogeneità e la natura variabile delle MPS impongono un approccio personalizzato al coordinamento delle cure mediche.5 Le cure mediche coordinate hanno l’obiettivo di migliorare la qualità della vita dei pazienti, di modo che questi possano:

  • avere una vita più attiva pur convivendo con le MPS
  • essere aiutati a svolgere le attività quotidiane
  • sentirsi gratificati partecipando direttamente all’ottimizzazione dei propri esiti3

Per i pazienti in età pediatrica affetti da malattie genetiche croniche, complesse e multisistemiche quali le MPS, le cure erogate attraverso un approccio coordinato permettono di ridurre il ricorso all’assistenza sanitaria e di ottenere esiti clinici migliori.6–9

Le malattie del gruppo MPS sono associate ad una elevata prevalenza di patologie cardiache gravi e progressive. Le manifestazioni cardiache possono presentarsi sin dai primi anni di vita e rappresentare una caratteristica predominante della patologia. I cardiologi ricoprono un ruolo fondamentale nella valutazione continuativa e nella gestione di questi pazienti, e possono dare un contributo significativo alle cure cui essi sono sottoposti nel tempo.1,4

Il coordinamento deve essere esteso a tutti gli aspetti dell’assistenza sanitaria in senso lato (ad es. le aree specialistiche, gli ospedali, l’assistenza domiciliare e i servizi sociali) oltre che a ciascun piano di gestione individualizzato.3 Dal momento che nelle MPS si verifica una straordinaria prevalenza (60%-100% dei casi studiati) di malattie cardiache gravi, il ruolo del cardiologo può essere essenziale in relazione all’impiego di pratiche ottimali nella gestione della MPS e al miglioramento degli esiti dei pazienti.1,4

Per formulare un piano di gestione individualizzato occorre muovere i primi passi nella giusta direzione. In particolare, risulta di fondamentale importanza una diagnosi precoce associata a una serie di esami preliminari a livello multisistemico eseguiti da un team ben coordinato, cui sottoporre il paziente al momento della diagnosi e prima che abbiano inizio le cure enzimatiche sostitutive (ERT).1

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Progressi e promesse attraverso le tre colonne della salute

Nella nuova era delle MPS, i molteplici aspetti cui è legata la gestione delle malattie possono essere raggruppati sotto tre colonne della salute pensate per ottimizzare gli esiti dei pazienti

Grazie a una gestione ottimale delle MPS, con interventi riconducibili alle 3 colonne della salute di seguito descritte, è possibile contribuire al miglioramento degli esiti dei pazienti:

  • Trattamento con ERT, quando disponibili12
  • Gestione per tutto l’arco della vita
  • Pratiche ottimali in ambito operatorio

Nell’ambito di un approccio coordinato, il cardiologo svolge un ruolo nella definizione di piani di gestione individualizzati che prevedano la cura di malattie croniche e cure operatorie, contribuendo a ottimizzare gli esiti del paziente.2,11

Nell’ambito di un approccio coordinato, i piani di gestioni individualizzati che prevedano ERT, trattamento per tutto l’arco della vita e cure operatorie possono aiutare a ottimizzare gli esiti del paziente.2,3,11

Le migliori prassi nella gestione per tutto l’arco della vita possono aiutare a migliorare gli esiti clinici e la qualità della vita dei pazienti.12-15

Le malattie del gruppo MPS: multisistemiche, imprevedibili, mortali

Data la natura variabile dell’evoluzione e delle manifestazioni della malattia, spesso in grado di ritardare la diagnosi, l’intervento precoce si rivela vitale2

I vari sottotipi riconducibili al gruppo delle MPS, seppure distinti sotto il profilo clinico, hanno in comune le manifestazioni tipiche di queste malattie la cui natura è progressiva, multisistemica e in grado di condizionare la vita dei pazienti.13, 21-23 La gestione dei pazienti affetti da MPS presuppone la conoscenza delle specifiche manifestazioni cliniche, nonché delle raccomandazioni per la gestione di ciascun sottotipo di MPS.2,11

MPS
I
Nome della malattia
Hurler, Hurler/Scheie, Scheie
Enzima carente:
α-L-iduronidasi
Simbolo del gene:
IDUA
MPS
II
Nome della malattia
Hunter
Enzima carente:
Iduronato-2-solfatasi
Simbolo del gene:
IDS
MPS
III(A, B, C, e D)
Nome della malattia
Sanfilippo [A, B, C, D]
Enzima carente:
Eparan N-sulfatasi,
α-N-acetilglucosaminidasi, Acetil CoA:
α-glucosamminide N-acetiltransferasi,
N-acetilglucosamina-6-sulfatasi
Simbolo del gene:
SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS
MPS
IV
Nome della malattia
Morquio A, Morquio B
Enzima carente:
N-acetilglucosamina-6-sulfatasi,
β-galattosidasi
Simbolo del gene:
GALNS, GLBI
MPS
VI(A e B)
Nome della malattia
Maroteaux-Lamy
Enzima carente:
N-acetilgalattosamina-4-solfatasi
Simbolo del gene:
ARSB
MPS
VII(A e B)
Nome della malattia
Sly
Enzima carente:
β-glucuronidasi
Simbolo del gene:
GUSB
MPS
IX
Nome della malattia
Natowicz
Enzima carente:
Ialuronidasi
Simbolo del gene:
HYAL1

Le novità sulle MPS

Gestione del travaglio e del parto in una donna affetta dalla sindrome di Morquio

Novembre 2015

Non è stato possibile ottenere un’analgesia del travaglio bilaterale ottimale nonostante i molteplici aggiustamenti. Si è reso pertanto necessario eseguire un parto cesareo ricorrendo all’anestesia totale.

Comprendere l’importanza di un approccio multidisciplinare per il riconoscimento precoce della mucopolisaccaridosi VI (MPS VI).

Maggio 2015

Venivano riferiti ritardi nella diagnosi dovuti alla eccessiva distanza o mancanza di centri diagnostici, a diagnosi alternative e a sintomi ingannevoli. Diversi pazienti presentavano manifestazioni al di sotto delle aspettative che, in quanto tali, erano state sottovalutate. I casi di studio evidenziavano inoltre le particolari difficoltà associate alla diagnosi della MPS VI in relazione alle diverse aree specialistiche e davano indicazioni sulle condizioni iniziali che caratterizzavano questi pazienti.

Problemi cardiaci negli adulti affetti da mucopolisaccaridosi: le conoscenze attuali e le nuove esigenze.

Aprile 2016

Le attuali conoscenze sui problemi cardiaci negli adulti affetti da MPS, in special modo per quanto concerne la circolazione coronarica e il miocardio, sono ad oggi scarse. Si rendono quindi necessari ulteriori studi per poter curare questa nuova popolazione di pazienti in età adulta.

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Ottimizzare gli esiti dei pazienti mediante la gestione coordinata

La gestione delle MPS entra in una nuova era. Tieniti aggiornato.

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