MPS Reference
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Gestione per tutto l’arco della vita
Cure operatorie
ERT

Quando disponibili, le terapie enzimatiche sostitutive (ERT) sono il primo passo verso esiti ottimali

Evidenze cliniche di supporto fornite da studi paralleli suggeriscono che un intervento precoce offre molteplici possibilità di migliorare gli esiti dei pazienti, grazie a una gestione mirata sulla specifica malattia e un inizio precoce delle ERT, quando disponibili.1–6

È stato dimostrato che le ERT, somministrate precocemente o durante il decorso della malattia, migliorano parametri clinici fondamentali, quali la resistenza e i parametri polmonari, entrambi aspetti strettamente correlati alla qualità della vita, oltre che al controllo motorio e alla capacità di svolgere attività quotidiane.7,8

  • Le ERT sono ad oggi disponibili in molti paesi e permettono il trattamento della mucopolisaccaridosi (MPS) I, II, IVA e VI8,9
  • Al momento sono in corso ricerche finalizzate a valutare l’applicabilità e i relativi benefici delle ERT in altri tipi di MPS
  • Quando possibile, l’infusione di ERT su base domiciliare è una soluzione da prendere in considerazione dal punto di vista clinico10–12
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Le ERT sono ad oggi disponibili in molti paesi e permettono il trattamento della mucopolisaccaridosi (MPS) I, II, IVA e VI

Quando disponibili, le linee guida per la gestione e i pareri forniti dagli esperti in merito alle MPS, prevedono l’inizio delle ERT non appena sia confermata la diagnosi.6,8,13

Gestione per tutto l’arco della vita nella nuova era delle MPS

La nuova era della gestione delle malattie genetiche progressive e complesse, come la mucopolisaccaridosi (MPS), fa leva su un efficiente coordinamento del team medico che ha in cura ciascun paziente.1

Il genetista e lo specialista in malattie metaboliche sono tipicamente al centro della struttura medica di riferimento, e aiutano a coordinare cure multidisciplinari e a implementare un piano di gestione personalizzato.2,3

I benefici legati a cure mediche coordinate possono permettere di migliorare molti aspetti della vita dei pazienti affetti da MPS e delle loro famiglie nel lungo termine.2,4

Per molte malattie del gruppo MPS sono disponibili linee guida per la gestione del paziente e raccomandazioni specialistiche concordate che affrontano il tema della gestione della malattia per tutto l’arco della vita. Le linee guida raccomandano tipicamente quanto segue:2,4

  • Valutazioni preliminari complete (ad es. esami specialistici, prestazione funzionale e carico di malattia) eseguite dagli specialisti
  • Monitoraggio a intervalli di tempo prestabiliti finalizzato alla valutazione del grado di progressione della malattia a livello multisistemico

Una valutazione precoce e continuativa eseguita da un team medico coordinato può migliorare gli esiti del paziente e aiutare a prevenire danni irreversibili.4

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A titolo di esempio, la tabella seguente, mostra un’ipotesi di programma di esami per pazienti affetti da Morquio A (MPS IVA).2

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La frequenza delle valutazioni e il coinvolgimento dello specialista variano nell’ambito delle malattie del gruppo MPS. Per i pazienti affetti da forme di MPS che comportano complicazioni primarie di tipo neurodegenerativo e cognitivo, quali la MPS I, II e III, si raccomandano valutazioni aggiuntive, su base regolare, al fine di rilevare variazioni a livello neurocomportamentale e psichiatrico.4–6

Oltre alle valutazioni specialistiche necessarie a favorire esiti positivi nel lungo termine per i pazienti affetti da MPS, il medico coordinatore, tipicamente il genetista e/o l’esperto in malattie metaboliche, potrà proporre ulteriori iniziative che attengono allo stato generale di salute. Il ruolo di formazione che tali professionisti svolgono a favore di altri specialisti (ad es. odontoiatri, fisioterapisti, pediatri, medici generici) e delle famiglie dei pazienti, per quanto concerne la malattia e le sue strategie generali di gestione, è di fondamentale importanza e dovrebbe prevedere quanto segue2:

  • Discutere dei rischi e dei benefici di ciascun intervento, e delle precauzioni che è necessario adottare durante i trattamenti e gli esami2
  • Aspetti da considerare in campo odontoiatrico
    • L’ampia gamma di deformazioni cranio-facciali e a livello odontoiatrico, variabili nell’ambito delle singole forme di MPS, potrebbe predisporre o meno il paziente a un maggiore rischio di sviluppare malattie odontoiatriche7
    • Occorre monitorare attentamente l’evoluzione del quadro odontoiatrico (almeno a frequenza annuale) e instaurare una cura orale regolare finalizzata a evitare carie e attrito tra i denti2
  • Interventi generali a salvaguardia della salute, che potrebbero prevedere terapie di supporto quali regolari vaccinazioni anti-influenzali e anti-pneumococco, somministrazione di broncodilatatori e trattamento aggressivo e tempestivo delle infezioni delle vie aeree superiori2

Le valutazioni specialistiche, le visite mediche regolari e gli interventi generali a salvaguardia della salute dovrebbero essere eseguiti secondo le linee guida raccomandate, che potrebbero variare nell’ambito delle singole malattie del gruppo MPS.2

Per saperne di più su specifici tipi di MPS

Le cure continuative fino all’età adulta aiutano a ottimizzare gli esiti nel lungo termine

I miglioramenti nel trattamento delle malattie MPS stanno contribuendo al raggiungimento di esiti positivi nel lungo termine per i pazienti, rendendo necessari nuovi approcci per la gestione della malattia durante tutto l’arco della vita.

Con l’avanzare dell’età, alcuni pazienti potrebbero iniziare a gestire la malattia in modo autosufficiente e perciò è particolarmente importante affrontate la transizione all’età adulta con l’aiuto del medico.2 Questo dovrebbe garantire:

  • Valutazioni precoci e continuative da parte di una equipe ben coordinata per studiare l’evoluzione della malattia nei diversi sistemi d’organo4
  • La continua valutazione della capacità dei pazienti di svolgere attività quotidiane e ogni iniziativa volta a preservarla4
  • L’attuazione di strategie di transizione ufficiali e specifiche per il contesto che prevedano, tra le altre cose, l’individuazione di uno specialista dell’adulto competente nella gestione delle MPS nel lungo periodo2
  • Ogni azione volta ad evitare la perdita dei pazienti al follow-up2
Incoraggiare i pazienti e loro famiglie a essere parte attiva delle strategie di transizione specifiche per il contesto, che potranno essere personalizzate per ottimizzare il piano di cura nel lungo termine di ogni singolo soggetto.2

La transizione dalle cure dell’età pediatrica alle cure dell’età adulta, e alle cure dell’età adulta a lungo termine, sono aree di fondamentale importanza per definire i piani di cura per i pazienti adolescenti e adulti.2 Le valutazioni terapeutiche a lungo termine possono essere effettuate al meglio in centri che abbiano esperienze significative nella cura delle MPS, e richiedono un attento coordinamento tra i diversi specialisti.2,8 Gli aspetti di rilievo nel lungo termine comprendono a titolo esemplificativo:

  • Pratiche ottimali nella transizione alle cure dell’età adulta
  • Valutazioni ginecologiche
    • Questioni attinenti alla gravidanza e alla maternità
    • L’utilizzo delle ERT durante la gravidanza e l’allattamento
    • Gestione nel lungo termine dei port
    • Gestione nel lungo termine del dolore

Una gestione a lungo termine delle MPS, che prevede valutazioni continuative e una strategia adeguata al contesto per la transizione dalle cure dell’età pediatrica a quelle dell’età adulta, può portare a significativi miglioramenti della qualità della vita e a un futuro migliore per i pazienti.2,8–10

Le cure operatorie richiedono una pianificazione coordinata degli aspetti chirurgici nell’ambito delle diverse specialità

Dal momento che le manifestazioni cliniche delle mucopolisaccaridosi (MPS) sono multisistemiche, si richiede l’impiego di un approccio multidisciplinare e personalizzato in base a ogni singolo paziente, al fine di individuare proattivamente e gestire le eventuali complicazioni.1

I pazienti affetti da MPS vengono solitamente sottoposti a un numero considerevole di interventi chirurgici durante la loro vita. Uno studio di storia naturale condotto su una coorte di 325 pazienti affetti da Morquio A (MPS IVA) ha evidenziato che più del 70% dei pazienti aveva subito almeno un intervento chirurgico.2

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I pazienti affetti da MPS vanno incontro a un elevato tasso di mortalità perioperatoria a causa di molteplici fattori, quali l’ostruzione delle vie aeree superiori e inferiori, l’instabilità delle vertebre cervicali, difficoltà respiratorie, morbilità cardiovascolare e frequenti infezioni.2–4 Ad esempio, le complicazioni chirurgiche hanno causato la morte nell’11% dei casi dei pazienti affetti da Morquio A (n=27).5

La predisposizione di un piano chirurgico è fondamentale e coinvolge un team multidisciplinare di specialisti che, nello scenario ideale, dovrebbero avere esperienza anche nel trattamento dei pazienti affetti da MPS.3

  • Le aree specialistiche richieste potrebbero comprendere: anestesiologia, pneumologia, neurochirurgia, cardiologia, otorinolaringoiatria (ENT) e radiologia4,6,7
  • Nelle MPS associate a danni neurodegenerativi e cognitivi, possono essere coinvolte ulteriori branche specialistiche come la psichiatria e la neurologia8
  • Unitamente alle linee guida per la gestione, gli specialisti dovrebbero consultare le linee guida ortopediche e chirurgiche

La valutazione del rischio chirurgico e il monitoraggio perioperatorio sono elementi fondamentali di un piano chirurgico personalizzato, in quanto possono ridurre il rischio di esiti chirurgici negativi e di mortalità nei pazienti affetti dalle MPS.3,9,10

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Le complicazioni scheletriche e multisistemiche aumentano il rischio di morbilità e mortalità durante la fase perioperatoria. Le linee guida suggeriscono di effettuare più interventi chirurgici contemporaneamente per ridurre i rischi associati alla somministrazione di un maggior numero di anestesie. Nell’ambito delle MPS, occorre individuare i rischi per ridurre l’incidenza di complicazioni chirurgiche.9,12

Ottimizzare gli esiti dei pazienti mediante la gestione coordinata

Per saperne di più sulle linee guida per la gestione delle MPS

La gestione delle MPS entra in una nuova era. Tieniti aggiornato.

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