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“Oggi è possibile cambiare la storia naturale di una malattia! – Dr. Maurizio Scarpa

Il ruolo del neurologo nelle cure coordinate: come ottenere esiti ottimali nella gestione delle MPS

Un programma di cure mediche multidisciplinari e coordinate è fondamentale nella gestione delle malattie genetiche complesse e multisistemiche1

Grazie a decenni di continua attività di ricerca ed esperienza clinica, sono oggi disponibili nuovi approcci per la gestione clinica ottimale delle mucopolisaccaridosi (MPS). Questo standard di cura delle MPS in rapida evoluzione affida al genetista un ruolo centrale all’interno di un modello di somministrazione delle cure mediche che punta sulla multidisciplinarità e sul coordinamento di diverse discipline e che offre ai medici opportunità senza precedenti di modificare la vita dei propri pazienti.1–3

Per ottimizzare gli esiti dei pazienti serve un programma di cure coordinate.1–3
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Dal momento che le MPS sono associate a una vasta gamma di anomalie che riguardano il sistema nervoso centrale e periferico, la neurologia svolge un ruolo fondamentale nella valutazione continuativa e nella gestione di questi pazienti, e può dare un importante contributo alle cure cui essi sono sottoposti nel tempo.1,4–7

Come agevolare il coordinamento efficiente tra i diversi specialisti3

L’eterogeneità e la natura variabile delle MPS impongono un approccio personalizzato al coordinamento delle cure mediche a partire dalla struttura medica di riferimento. Le cure mediche coordinate hanno l’obiettivo di migliorare la qualità della vita dei pazienti, in modo che questi possano:

  • avere una vita più attiva pur convivendo con le MPS
  • essere aiutati a svolgere attività quotidiane
  • sentirsi gratificati partecipando direttamente all’ottimizzazione dei propri esiti3

Per i pazienti in età pediatrica affetti da malattie genetiche croniche, complesse e multisistemiche quali le MPS, le cure erogate da una struttura medica di riferimento ben coordinata permettono di ridurre il ricorso all’assistenza sanitaria e di ottenere esiti clinici migliori.8–11

Il coordinamento deve essere esteso a tutti gli aspetti dell’assistenza sanitaria in senso lato (ad es. le aree specialistiche, gli ospedali, l’assistenza domiciliare e i servizi sociali) oltre che a ciascun piano di gestione individualizzato.3
Dal momento che le MPS sono associate a una vasta gamma di anomalie che riguardano il sistema nervoso centrale e periferico, il ruolo del neurologo all’interno della struttura medica di riferimento può essere essenziale in relazione all’impiego di pratiche ottimali nella gestione della MPS e al miglioramento degli esiti dei pazienti.1,2

Per formulare un piano di gestione individualizzato occorre muovere i primi passi nella giusta direzione. In particolare, risulta di fondamentale importanza una diagnosi precoce associata a una serie di esami preliminari a livello multisistemico eseguiti da un team ben coordinato, cui sottoporre il paziente al momento della diagnosi e prima che abbiano inizio le cure enzimatiche sostitutive (ERT).1

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Progressi e promesse attraverso le tre colonne della salute

Nella nuova era delle MPS, i molteplici aspetti cui è legata la gestione delle malattie possono essere raggruppati sotto tre colonne della salute pensate per ottimizzare gli esiti dei pazienti

Grazie a una gestione ottimale delle MPS, con interventi riconducibili alle 3 colonne della salute di seguito descritte, è possibile contribuire al miglioramento degli esiti dei pazienti:

  • Trattamento con ERT, se disponibili12
  • Gestione per tutto l’arco della vita
  • Pratiche ottimali in ambito operatorio

Nell’ambito di un approccio coordinato, il neurologo svolge un ruolo fondamentale nella definizione di piani di gestione individualizzati impostati su tutto l’arco della vita con assistenza procedurale, contribuendo a ottimizzare gli esiti del paziente.1,4–7

Le migliori prassi nella gestione per tutto l’arco della vita possono contribuire a migliorare gli esiti clinici e la qualità della vita dei pazienti.6,15,17

Le malattie del gruppo MPS: multisistemiche, imprevedibili, mortali

Data la natura variabile dell’evoluzione e delle manifestazioni della malattia, spesso in grado di ritardare la diagnosi, l’intervento precoce si rivela vitale2

I vari sottotipi riconducibili al gruppo delle MPS, seppure distinti sotto il profilo clinico, hanno in comune le manifestazioni tipiche di queste malattie la cui natura è progressiva, multisistemica e in grado di condizionare la vita dei pazienti.14,15,23,24 La gestione dei pazienti affetti da MPS presuppone la conoscenza delle specifiche manifestazioni cliniche, nonché delle raccomandazioni per la gestione di ciascun sottotipo di MPS.2,13

MPS
I
Nome della malattia
Hurler, Hurler/Scheie, Scheie
Enzima carente:
α-L- iduronidasi
Simbolo del gene:
IDUA
MPS
II
Nome della malattia
Hunter
Enzima carente:
Iduronato-2-solfatasi
Simbolo del gene:
IDS
MPS
III(A, B, C, e D)
Nome della malattia
Sanfilippo [A, B, C, D]
Enzima carente:
Eparan N-sulfatasi,
α-N-acetilglucosaminidasi, Acetil CoA:
α-glucosamminide N-acetiltransferasi,
N-acetilglucosamina-6-sulfatasi
Simbolo del gene:
SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS
MPS
IV
Nome della malattia
Morquio A, Morquio B
Enzima carente:
N-acetilglucosamina-6-sulfatasi,
β-galattosidasi
Simbolo del gene:
GALNS, GLBI
MPS
VI(A e B)
Nome della malattia:
Maroteaux-Lamy
Enzima carente:
N-acetilgalattosamina-4-solfatasi
Simbolo del gene:
ARSB
MPS
VII(A e B)
Nome della malattia:
Sly
Enzima carente:
β-glucuronidasi
Simbolo del gene:
GUSB
MPS
IX
Nome della malattia:
Natowicz
Enzima carente:
Ialuronidasi
Simbolo del gene:
HYAL1

Le novità sulle MPS

Gestione del travaglio e del parto in una donna affetta dalla sindrome di Morquio

Novembre 2015

Non è stato possibile ottenere un’analgesia del travaglio bilaterale ottimale nonostante i molteplici aggiustamenti. Si è reso pertanto necessario eseguire un parto cesareo ricorrendo all’anestesia totale.

Comprendere l’importanza di un approccio multidisciplinare per il riconoscimento precoce della mucopolisaccaridosi VI (MPS VI).

Maggio 2015

Venivano riferiti ritardi nella diagnosi dovuti alla eccessiva distanza o mancanza di centri diagnostici, a diagnosi alternative e a sintomi ingannevoli. Diversi pazienti presentavano manifestazioni al di sotto delle aspettative che, in quanto tali, erano state sottovalutate. I casi di studio evidenziavano inoltre le particolari difficoltà associate alla diagnosi della MPS VI in relazione alle diverse aree specialistiche e davano indicazioni sulle condizioni iniziali che caratterizzavano questi pazienti.

Problemi cardiaci negli adulti affetti da mucopolisaccaridosi: le conoscenze attuali e le nuove esigenze.

Aprile 2016

Le attuali conoscenze sui problemi cardiaci negli adulti affetti da MPS, in special modo per quanto concerne la circolazione coronarica e il miocardio, sono ad oggi scarse. Si rendono quindi necessari ulteriori studi per poter curare questa nuova popolazione di pazienti in età adulta.

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Ottimizzare gli esiti dei pazienti mediante la gestione coordinata

La gestione delle MPS entra in una nuova era. Tieniti aggiornato.

References:  1. Hendriksz CJ et al. International guidelines for the management and treatment of Morquio A syndrome. Am J Med Genet Part A. 2014;9999A:1–15; 2. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr. 2004;144(suppl 5):S27–S34.  3. Agency for Healthcare Research and Quality. Defining the PCMH. https://pcmh.ahrq.gov/page/defining-pcmh. Accessed December 15, 2015.  4. Zafeiriou DI et al. Brain and spinal MR imaging findings in mucopolysaccharidoses: a review. AJNR Am J Neuroradiol. 2013;34(1):5–13; 5. Solanki GA et al. Spinal involvement in mucopolysaccharidosis IVA (Morquio-Brailsford or Morquio A syndrome): presentation, diagnosis and management. J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):339–355; 6. Kakkis ED et al. The mucopolysaccharidoses. In: Berg BO, ed. Principles of Child Neurology. New York, NY: McGraw-Hill; 1996:1141–1166.  7. Lachman R et al. Radiologic and neuroradiologic findings in the mucopolysaccharidoses. J Pediatr Rehabil Med. 2010;3(2):109–118.   8. Casey PH et al. Effect of hospital-based comprehensive care clinic on health costs for Medicaid-insured medically complex children. Arch Pediatr Adolesc Med. 2011;165(5):392–398.   9. Mosquera RA et al. Effect of an enhanced medical home on serious illness and cost of care among high-risk children with chronic illness: a randomized clinical trial. JAMA. 2014;312(24):2640–2648.  10. Klitzner TS et al. Benefits of care coordination for children with complex disease: a pilot medical home project in a resident teaching clinic. J Pediatr. 2010;156(6):1006–1010.   11. Gordon JBet al.. A tertiary care-primary care partnership model for medically complex and fragile children and youth with special health care needs. Arch Pediatr Adolesc Med. 2007;161(10):937–944.  12. Hendriksz C. Improved diagnostic procedures in attenuated mucopolysaccharidosis. Br J Hosp Med. 2011;72(2):91–95.  13. Muenzer J et al. International Consensus Panel on the Management and Treatment of Mucopolysaccharidosis I. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics. 2009;123(1):19–29.   14. Muenzer J, Beck M, Eng CM, et al.Genet Med. 2011;13(2):95–101. doi:10.1097/GIM.0b013e3181fea459.  15. Lehman TJA et al. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v41–v48.  16. Lavery C et al. Mortality in patients with Morquio syndrome A. J Inherit Metab Dis Rep. 2015;15:59–66.  17. Giugliani R et al. Natural history and galsulfase treatment in mucopolysaccharidosis VI (MPS VI, Maroteaux-Lamy syndrome) – 10-year follow-up of patients who previously participated in an MPS VI Survey Study. Am J Med Genet A. 2014;164A(8):1953–1964.   18. Spinello CM et al. Anesthetic management in mucopolysaccharidoses. ISRN Anesthesiol. 2013;2013:1–10.   19. Sam JA et al. Mucopolysaccharidoses: anesthetic considerations and clinical manifestations. Middle East J Anaesthesiol. 2011;21(2):243–253.  20. Data on file. Biomarin Pharmaceutical Inc.  21. Drummond JC et al. Paraplegia after epidural-general anesthesia in a Morquio patient with moderate thoracic spinal stenosis. Can J Anesth. 2015;62(1):45–49.   22. Sharkia R et al. Sanfilippo type A: new clinical manifestations and neuro-imaging findings in patients from the same family in Israel: a case report. J Med Case Rep. 2014;8:78. 23. Clarke LA et al. ńska A, Amartino H. Biomarkers for the mucopolysaccharidoses: discovery and clinical utility. Mol Genet Metab. 2012;106(4):396–402.   24. Morishita K et al.. Musculoskeletal manifestations of mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v19-v25. d