Le evidenze cliniche di supporto fornite da studi paralleli suggeriscono che un intervento precoce offre molteplici possibilità di migliorare gli esiti dei pazienti, grazie ad una gestione mirata sulla specifica malattia e un inizio precoce delle ERT, quando disponibili.1
È stato dimostrato che le ERT, somministrate precocemente o durante il decorso della malattia, migliorano parametri clinici fondamentali quali la resistenza e i parametri polmonari, entrambi aspetti strettamente correlati alla qualità della vita, oltre che al controllo motorio e alla capacità di svolgere attività quotidiane.7,8
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Vimizim.com per il trattamento della Morquio A
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La nuova era della gestione delle malattie genetiche progressive e complesse come la mucopolisaccaridosi (MPS) fa leva su un efficiente coordinamento del team medico che ha in cura ciascun paziente da parte della struttura medica di riferimento.1
Il genetista e lo specialista in malattie metaboliche sono tipicamente al centro della struttura medica di riferimento e aiutano a coordinare cure multidisciplinari e ad implementare un piano di gestione personalizzato.2,3
Dal momento che le manifestazioni ENT sono comuni nelle MPS e si manifestano spesso fin dalle prime fasi della malattia, lo specialista ENT svolge un ruolo fondamentale all’interno del team medico multidisciplinare.4,5
Per molte malattie del gruppo MPS sono disponibili linee guida per la gestione del paziente e raccomandazioni specialistiche concordate che affrontano il tema della gestione della malattia per tutto l’arco della vita. Le linee guida raccomandano tipicamente quanto segue:3,7:
Dal momento che i sintomi ENT si manifestano spesso sin dalle prime fasi della malattia, l’otorinolaringoiatra si trova in una situazione privilegiata per effettuare una prima diagnosi e per richiederne la conferma mediante test genetici.5 Una valutazione precoce e continuativa eseguita da un team coordinato può migliorare gli esiti dei pazienti e aiutare a prevenire danni irreversibili.7
A causa dell’accumulo di glicosaminoglicani nell’orecchio, i pazienti affetti da MPS sono esposti a un maggiore rischio di otite media con effusione e otite media acuta.5,8 I fattori da prendere in considerazione per la gestione comprendono quanto segue:
L’ostruzione delle vie aeree nei pazienti affetti da MPS può variare da diversi livelli di apnea del sonno sino a emergenze delle vie respiratorie che possono mettere a rischio la vita del paziente. Le strategie di gestione in caso di ostruzione delle vie aeree comprendono:5:
Occorre notare che, mentre le manifestazioni e le complicazioni che coinvolgono l’apparato ENT sono pressoché universali nell’ambito delle malattie del gruppo MPS, alcuni segni e sintomi possono risultare diversi.5 Sarà necessario predisporre piani di gestione mirati sulle specifiche esigenze in base ai sintomi rilevati e alla tipologia di MPS.
Di seguito viene fornita una sintesi dei sintomi ENT tipici delle MPS.
Adattamento da Yueng, Arch. Otolaryngol. Head Neck Surg., 2009.
La frequenza delle valutazioni e il coinvolgimento dello specialista variano nell’ambito delle malattie del gruppo MPS. Per i pazienti affetti da MPS che comportano complicazioni primarie di tipo neurodegenerativo e cognitivo, quali la MPS I, II e III, si raccomandano valutazioni aggiuntive su base regolare, al fine di rilevare variazioni a livello neurocomportamentale e psichiatrico.7,12,13
Oltre alle valutazioni specialistiche necessarie a favorire esiti positivi nel lungo termine per i pazienti affetti da MPS, il medico coordinatore, tipicamente il genetista e/o l’esperto in malattie metaboliche, potrà proporre ulteriori iniziative che attengono allo stato generale di salute. Il ruolo di formazione che tali professionisti svolgono a favore di altri specialisti (ad es. odontoiatri, fisioterapisti, pediatri, medici generici) e delle famiglie dei pazienti, per quanto concerne la malattia e le sue strategie generali di gestione, è di fondamentale importanza e dovrebbe prevedere quanto segue:
Le valutazioni specialistiche, le visite mediche regolari e gli interventi generali a salvaguardia della salute dovrebbero essere eseguiti secondo le linee guida raccomandate, che potrebbero tuttavia variare nell’ambito delle malattie del gruppo MPS.3
I miglioramenti nel trattamento delle malattie MPS stanno contribuendo al raggiungimento di esiti positivi nel lungo termine per pazienti, rendendo necessari nuovi approcci per la gestione della malattia durante tutto l’arco della vita.
Con l’avanzare dell’età, alcuni pazienti potrebbero iniziare a gestire la malattia in modo autosufficiente e perciò è particolarmente importante affrontate la transizione all’età adulta con l’aiuto del medico.3 Questo dovrebbe garantire:
La transizione dalle cure dell’età pediatrica alle cure dell’età adulta e a alle cure dell’età adulta a lungo termine, sono aree di fondamentale importanza per definire i piani di cura per pazienti adolescenti e adulti.3 Le valutazioni terapeutiche s lungo termine possono essere effettuate al meglio in centri che abbiano esperienze significative nella cura delle MPS e richiedono un attento coordinamento tra i diversi specialisti.3,15 Gli aspetti di rilievo nel lungo termine comprendono a titolo esemplificativo:
Una gestione a lungo termine delle MPS, che prevede valutazioni continuative e una strategia adeguata al contesto, per la transizione dalle cure dell’età pediatrica a quelle dell’età adulta, può portare a significativi miglioramenti della qualità della vita e a un futuro migliore per i pazienti.3,15–17
Dal momento che le manifestazioni cliniche delle mucopolisaccaridosi (MPS) sono multisistemiche, si richiede l’impiego di un approccio multidisciplinare e personalizzato in base a ogni singolo paziente, al fine di individuare proattivamente e gestire le eventuali complicazioni. Le manifestazioni e le complicazioni ENT sono sostanzialmente universali nell’ambito delle tipologie di MPS.1
I pazienti affetti da MPS vengono solitamente sottoposti a un numero considerevole di interventi chirurgici durante la loro vita. Uno studio di storia naturale condotto su una coorte di 325 pazienti affetti da Morquio A (MPS IVA) ha evidenziato che più del 70% dei pazienti ha subito almeno un intervento chirurgico.2
I pazienti affetti da MPS vanno incontro a un elevato tasso di mortalità perioperatoria a causa di molteplici fattori, quali l’ostruzione delle vie aeree superiori e inferiori, l’instabilità delle vertebre cervicali, difficoltà respiratorie, morbilità cardiovascolare e frequenti infezioni.2-4 Ad esempio, le complicazioni chirurgiche hanno causato la morte nell’11% dei casi dei pazienti affetti da Morquio A (n=27).5
La creazione di un piano chirurgico è fondamentale e coinvolge un team multidisciplinare di specialisti che, nello scenario ideale, dovrebbero avere esperienza anche nel trattamento dei pazienti affetti da MPS.3
La prevenzione dei rischi associati ad interventi chirurgici e anestesie nei pazienti affetti da MPS richiede un team esperto e multidisciplinare composto da un anestesista, un cardiologo, uno pneumologo e da un otorinolaringoiatra.3
I fattori di rischio associati all’anestesia comprendono quanto illustrato nella seguente figura.
La valutazione del rischio chirurgico e il monitoraggio perioperatorio sono elementi fondamentali di un piano chirurgico personalizzato, in quanto possono ridurre il rischio di esiti chirurgici negativi e di mortalità nei pazienti affetti dalle MPS.3,9,10
La polisonnografia è uno strumento utile per la valutazione preoperatoria dei pazienti affetti da MPS .1
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